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移植前遗传学诊断(PGD)可以检测的常见疾病_宏宇代孕网咨询(北京)有限公司

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性染色体隐性遗传病

脊椎肌萎缩

囊性纤维化

β-地中海贫血症

糖基化缺点(CDG1A)

先天神经系统觉得性失聪(没有症状的)

肾多囊卵巢病症(ARPKD)

异色性脑白质缺乏营养

21-羟化酶注意力不集中症状

戈谢病

1型色氨酸尿症

大家族性淋巴组织体细胞增加症

丙酸血症A.

丙酸血症B.

粘多糖贮积症IIIA(Sanfilippo A)

浮肿外胚层发育不全 ,Clouston综合症

L-CHAD注意力不集中症状

石骨症

比较严重协同免疫缺陷,非网织红细胞

性染色体显性基因病症

肌强直性肌肉萎缩症(Steinert病)

亨廷顿氏病

肾多囊卵巢病症 。与PKD1关联

神经纤维瘤病病1型

Charcot-Marie-Tooth 1A

脊神经丘脑性小脑共济失调,SCA1 ,SCA3

结节性硬化症1型

遗传多发性外生骨疣

多发性内分泌失调囊腺瘤2A

遗传非息肉病性肠癌(S. Lynch)

大家族性腺瘤性息肉病

2型结节性硬化症

Von Hippel-Lindau病

大家族性经挛下肢瘫痪

肾多囊卵巢病症。与PKD2关联

眼底黄斑黑色素转性

X性染色体相关遗传性疾病

延性X综合征

血友病甲A

Duchenne / Becker肌营养不良症症

S. Alport综合症

Incontinentia Pigmenti

鸟氨酸转氨甲酰酶注意力不集中症状

诺里病

粘多糖贮积症II

粘多糖贮积症IIIA

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